Trastornos de la identidad

Desde mediados del siglo XIX los médicos comenzaron a interesarse en los llamados trastornos de la identidad que afectaban principalmente la identidad sexual. Comenzando el siglo XX, Henry Havelock Ellis y Magnus Hirschfeld, en 1910, identificaron un cuadro clínico al cual denominaron travestismo. El término transexualidad fue acuñado en 1953 por Harry Benjamin. Hoy día, con el revuelo de la informática y el inusitado alboroto de los grupos LGBT (Lesbianas, Gays, Bisexuales, y Trans-transgenero, transexuales y travestis) saturando con noticas ya hasta politizadas a las redes sociales, siento que es imperativo tocar este tema.

Los primeros intentos de reasignación sexual mediante tratamiento hormonal y quirúrgico fueron citados en 1912 por Félix Abraham, un discípulo de Magnus Hirschfeld (1868-1935)-médico, sexólogo judío alemán, defensor de los derechos de los homosexuales-. Abraham realizó algunos casos en Berlín, Praga, Gran Bretaña e Italia. Se sabe de algunos experimentos realizados por los médicos nazis. La primera tentativa exitosa se le practicó en Copenhague en 1952 a George Jorgensen, un exsoldado del ejército estadounidense, más tarde conocida como Christine y elegida Woman of the Year en 1954.

El psiquiatra estadounidense Robert Stoller fue el primero que describió la transexualidad como una condición diferenciada. Las mujeres transexuales, aunque aceptadas como varones, reconocidas sin equívoco como tales, presentan desde su primera infancia un comportamiento femenino, tanto en sus elecciones de vestimenta, sus juegos y gestos, como en la entonación de su voz y su vocabulario. En ellas, Stoller rechazaba la reasignación quirúrgica de sexo, ya que los errores en el diagnóstico pueden llevar a la descompensación psicótica de los pacientes después de la operación. Thomas Beatie en el Orgullo de Estocolmo de 2011, conocido como el Hombre Embarazado, es un hombre transexual que dio a luz a tres niños.

Con el tiempo la transexualidad ha abandonado progresivamente su lugar en los registros patológicos y el tratamiento se ha liberado de restricciones terapéuticas: el cambio de sexo existe a disposición de quien lo desee en diversos países. En 1988 el endocrinólogo de los Países Bajos Louis Gooren fundó la cátedra de transexualismo en la Facultad de Medicina de la Universidad Libre de Ámsterdam en el Departamento de Endocrinología, para enseñar a los profesionales la detección precoz de la transexualidad y su tratamiento hormono-quirúrgico.

En la actualidad, la transexualidad o la condición transsexo en sí mismas no se considera una enfermedad mental. El Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales o DSM IV de la Asociación Psiquiátrica Americana clasifica la disforia de sexo dentro de los Trastornos de la Identidad Sexual.​

En 1977, la Organización Mundial de la Salud incluyó a la transexualidad como síndrome médico en una resolución adoptada en la XIX. Asamblea Mundial de la Salud, donde se definen tres trastornos diferentes:1- trastorno de la identidad sexual de la infancia, 2-tranvestismo de rol doble y 3-transexualismo. Estas tres entidades están recogidas dentro de una misma categoría, denominada trastorno de la identidad sexual.

Existen dos componentes en el trastorno de la identidad sexual que deben estar presentes a la hora de efectuar el diagnóstico. En primer lugar, debe haber pruebas concluyentes de que el individuo se identifica, de manera sólida y persistente, con el otro sexo, lo que implica el deseo de ser, o la insistencia en que uno pertenece al sexo opuesto del asignado al nacer. Esta identificación no basta con el deseo de obtener las posibles ventajas relacionadas con los usos sociales; es necesario pruebas de malestar persistente provocadas por el sexo asignado o un sentimiento de inadecuación con el papel de dicho género.

Los individuos con trastorno de la identidad sexual poseen unos genitales normales (en contraste con los genitales ambiguos, o el hipogonadismo, encontrados en las enfermedades físicas intersexuales, como por ejemplo el síndrome de insensibilidad a los andrógenos o la hiperplasia suprarrenal congénita). Para efectuar el diagnóstico de trastorno de la identidad sexual deben existir pruebas de malestar clínicamente significativo o deterioro social, laboral o de otras áreas importantes de la actividad del individuo.

Muchos individuos con trastorno de identidad sexual acaban socialmente aislados. Este ostracismo conduce a una baja autoestima y puede contribuir a un sentimiento de aversión hacia la escuela que provoque su abandono en los casos de personas en edad escolar. El rechazo y las burlas de los compañeros producen con frecuencia secuelas persistentes en estos niños, tales como las inclinaciones e intentos suicidas y los trastornos relacionados con el consumo de sustancias nocivas; la depresión clínica se encuentran a menudo asociados a este cuadro, especialmente en adolescentes. ​ En adultos puede haber síntomas de ansiedad y de depresión.

Entre los genes y secuencias genéticas que participan activamente en el proceso de diferenciación sexual, destaca el gen SRY localizado en el brazo corto del cromosoma Y, próximo a la zona pseudoautosómica en la región Yp11.3 es pequeño y sin intrones, contenido en un segmento de 2,1 kilobases (Kb) y codifica una proteína de 204 aminoácidos llamada producto SRY1. Esta proteína, es un factor determinante testicular, y activa otros genes que inducen la formación de los órganos sexuales rudimentarios y hace que se produzca el desarrollo en sentido masculino; mientras que, en su ausencia el desarrollo se da en sentido femenino.

Se han descrito numerosas alteraciones estructurales de los cromosomas y mosaicismo, así como mutaciones en los genes responsables de la organogénesis testicular y ovárica que pueden originar anomalías del desarrollo gonadal y ser la causa de cuadros de disgenesia. Una de las alteraciones genéticas más frecuentes es la translocación del gen SRY a un cromosoma X. Estos individuos presentan un fenotipo masculino y cariotipo 46XX, y son positivos para el gen SRY. De forma similar, ocurre con la deleción de SRY que da lugar a mujeres fenotípicamente femeninas con cariotipo 46XY, quienes a pesar de poseer el cromosoma Y, éste ha perdido la región determinante del sexo masculino.

La Unidad de Genética Médica de la Universidad del Zulia realizo un análisis de los aspectos epidemiológicos, clínicos, endocrinos y genéticos de cuatrocientos veintinueve (429) pacientes de 391 familias que consultaron a esa Unidad en el periodo 1971 - 1996, por presentar alguna anormalidad de la diferenciación sexual. Se detectaron 214 (50%) pacientes con diagnóstico definitivo de alteraciones en la diferenciación sexual (ADS). Es interesante el dato reportado de que el 65%(139) de los pacientes mostraron anomalías de los cromosomas sexuales.

Un comentario final y una necesaria reflexión surge, ante la vigencia y popularidad que están teniendo los grupos LGTB en redes sociales y en la política, en grado tal que merece la pena reflexionar sobre cuál puede ser el porcentaje de los individuos con trastornos en su identidad de género, quienes serán realmente casos donde la epigenética ha sido la responsable de su condición especial o si pueden otros factores e intereses jugar roles importantes en este asunto…

REFS:

1-Larney C, Bailey TL, Koopman P. Switching on sex: transcriptional regulation of the testis-determining gene Sry. Development. 2014; 141(11):2195-205.

2- Álvarez-Nava F, González-Ferrer S, Soto M. Diagnóstico y manejo de pacientes con anormalidades de la diferenciación sexual: Experiencia de la Unidad de Genética Médica de La Universidad del Zulia, Maracaibo, Venezuela. Invest Clín. 1998; 39(4): 273-292.

Maracaibo, lunes 17 de julio 2023