El albinismo es una condición genética, de carácter hereditario, de transmisión autosómico recesivo, que se caracteriza por pérdida parcial o total de la pigmentación causada por mutaciones en diferentes genes, que produce una reducción o ausencia total del pigmento melánico y por tanto del color de la piel, cabello y ojos.
El albinismo se da en los seres humanos y en animales, pero también puede presentarse en los vegetales, donde faltan otros compuestos que aportan color, como los carotenos. Los individuos con esta condición se denominan albinos. La condición aparece debido a la combinación de los dos padres portadores de un gen recesivo.
Los melanocitos son las células que transforman el aminoácido tirosina en melanina. La melanina se distribuye por el cuerpo para dar color y protección a la piel, al cabello y al iris del ojo. Si la persona es incapaz de producir melanina o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo.
La melanina es el pigmento primario que determina el color de la piel, el pelo y los ojos de los mamíferos; la melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas por las cuales se produce la transformación del mencionado aminoácido –tirosina- en melanina por acción de una enzima, la tirosinasa. En los individuos albinos su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o tiene muy poca, o es insuficiente, por lo que estos individuos no presentarán pigmentación.
Existen diferentes tipos de albinismo. La mayoría de los albinos suelen tener el pelo blanco, si se produce algo de eumelanina, marrón, o el pelo rubio platino si se produce una mínima cantidad. Además, es común que presenten los ojos rojos, el color del iris es dado por el reflejo de los vasos sanguíneos y en los casos más severos de albinismo los ojos se ven de color violeta, en cuyo caso el color resulta de una minúscula producción de eumelanina marrón repartida de forma irregular junto con el reflejo rojizo de los vasos sanguíneos.
Existen dos clases diferentes de melanina: las Eumelaninas: son pigmentos de color pardo o negro, contienen azufre y proporcionan las coloraciones más oscuras. Son las más abundantes entre los seres humanos. Las Feomelaninas: son pigmentos amarillos o rojizos con una mayor cantidad de azufre que las eumelaninas. Producen las coloraciones más claras en la piel. Las personas con albinismo carecen de la protección natural que ofrece la melanina, por lo que son especialmente sensibles a la exposición a los rayos solares y tienen un riesgo mayor de sufrir enfermedades cutáneas. Ver esquema de la melanina y las células epiteliales.
Sin embargo, el aspecto de los ojos rojos o violeta, suele percibirse como un tono azul-morado débil. Existen casos de albinismo en los que solo hay ausencia/reducción de pigmento en el pelo, pero no en los ojos, otros en los que únicamente en los ojos y no en el pelo, y otros en los que el albinismo se manifiesta tanto en ojos como pelo. No necesariamente una persona albina tiene todas las características en una sola. Hoy en día, está muy extendida esta condición genética en el mundo. Una de cada 17 000 personas presenta algún tipo de albinismo.
El miércoles 9 de este mes de agosto (https://tinyurl.com/bdhrd4ec) hablábamos de las lagartijas, de los machorros y hasta de los Cnemidophorus o “lagartijas azules” pero no tocamos aspectos relativos a sus genes ni a sus cromosomas… Años atrás, en 2017, discutíamos (https://tinyurl.com/4xnst7tz) en este blog sobre el albinismo de algunas lagartijas y de sus conexiones con la CRISPR (clustered regularly interspaced short palindromic repeats) (https://bit.ly/2PkRw9O) una técnica muy útil que había revolucionado la biología molecular.
Recordábamos como Doug Menke, profesor asociado de la Universidad de Georgia, viendo las lagartijas caribeñas anole decidiría modificar sus genes para obtener ejemplares albinos y publicarían sus observaciones sobre estas pequeñas lagartijas en la revista Cell Reports, en agosto del 2019. Esa era la primera vez que se hacía una modificación genética en reptiles-en mamíferos es mucho más fácil-. La forma en que se realiza la edición de genes en la mayoría de los sistemas modelo es inyectando reactivos de edición de genes CRISPR-Cas9 en óvulos recién fertilizados o cigotos unicelulares.
“El albinismo es una consecuencia hereditaria de alelos que suprimen o "silencian" la proteína tirosinasa, responsable por la distribución de melanina en el cuerpo”, explicba el profesor Menke. Dado que los humanos con albinismo a menudo padecen problemas de visión, la investigación con las lagartijas podría usarlas para entender cómo la pérdida de este gen en particular afecta el desarrollo de la retina. El método que han utilizado ha sido acceder directamente a los ovarios de las lagartijas y modificarlos inyectando las tijeras CRISPR. La modificación que hicieron las tijeras fue mutar el gen de la tirosinasa, algo muy similar a lo que ocurre en las personas con albinismo.
Las personas con ciertos tipos de albinismo tienen escasa agudeza visual. La causa de ello es la fóvea, que no existe o está poco desarrollada. Aquí está la clave de por qué no se han utilizado especies como ratones: los roedores no tienen fóvea. Este es el motivo del uso de estas pequeñas lagartijas. Aunque las fóveas de los reptiles son muy diferentes a las humanas, confían en poder utilizarlos para estudiar la causa y solución a la alteración genética.
Al usar las lagartijas como modelo y eliminar el gen de albinismo de tirosinasa en ellas, se produce la pérdida de pigmentación sin que esta sea letal para el animal. La membrana transparente sobre el ovario les permitió a los investigadores ver todos los óvulos en desarrollo, incluidos los que iban a ser ovulados y fertilizados y decidieron inyectar dentro de los ovarios los reactivos CRISPR en los óvulos no fertilizados De esta manera solo podrían realizar la edición de genes en los alelos heredados de la madre sin el ADN paterno.
Los humanos con albinismo a menudo tienen dificultades de visión, y los investigadores pueden usar a estas lagartijas del tamaño de un dedo índice como modelo para estudiar cómo el gen afecta el desarrollo de la retina. “Los humanos y otros primates tienen una característica en el ojo llamada fóvea, que es una estructura en la retina en forma de hoyo que es clave para la agudeza visual. La fóvea está ausente en los principales modelos de sistemas, pero está presente en las lagartijas anolis, ya que confían en la visión altamente aguda para cazar insectos”. Eso diría el profesor Menke y su equipo quienes sostienen que la técnica también podría aplicarse a las aves, que han sido editadas genéticamente en el pasado, pero utilizando procesos más complejos.
Maracaibo, sábado 26 de agosto del año 2023
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