En mayo 2023 hablamos en este blog lapesteloca, sobre la retina y sus
fotoreceptores (https://tinyurl.com/4nwy6w5w).
Regresamos hoy al mero “fondo del ojo” para enfatizar algo que responde a una
pregunta que en estos días me han hecho, sobre si el término “retinitis” que
“suena” muy inflamatorio, quizás como debería ser etimológicamente hablando,
resulta que no siempre designa la existencia de una inflamación en la retina.
Cuando en 2023, hablamos sobre la
retina, denominábamos aquel artículo “Retinitis”, aunque el término “retinitis”
no siempre designe la existencia de una inflamación en la retina. Se utiliza el
término coriorretinitis para
designar una enfermedad en la que también existe inflamación de la coroides que
es la capa que rodea por fuera a la retina.
La retinitis
pigmentaria, es
otra denominación incorrecta, porque en esta enfermedad no existe inflamación
de la retina y esta enfermedad también llamada “pigmentaria”, resulta ser
una enfermedad degenarativa, genética, donde la velocidad de la pérdida de visión
varía de persona a persona y cuyos síntomas suelen iniciarse en la niñez. No
existe tratamiento para la retinitis pigmentaria y se sabe que hay más de 100
genes que la causan.
En el Laboratorio de Neurobiología,
Neurodegeneración y Reparación del Instituto Nacional del Ojo (NEI, por sus
siglas en inglés), que forma parte de los Institutos Nacionales de Salud en los
Estados Unidos, se ha propuesto un estudio de la topología del genoma
regulador de la retina con las variantes
genéticas asociadas a la degeneración
macular asociada a la edad y al glaucoma,
La arquitectura genética determina
la expresión de los genes, la función específica de los tejidos y el fenotipo
de las enfermedades que provocan ceguera. Las células de la retina humana
adulta son neuronas sensoriales especializadas que no se dividen, por lo que es
factible explorar la estructura tridimensional de la cromatina y de cómo esta
contribuye a la expresión de la información genética.
Las células de la
retina humana adulta son neuronas
sensoriales especializadas que no se dividen. Las fibras de cromatina
empaquetan largas hebras de ADN, que se enrollan alrededor de las proteínas
histónicas y luego forman repetidos bucles para formar estructuras muy
compactas. Esos bucles crean múltiples puntos de contacto en los que las
secuencias genéticas que codifican proteínas e interactúan con las secuencias
reguladoras de los genes. Esas secuencias no codificantes se consideraron
durante mucho tiempo “ADN basura”. Pero estudios más avanzados demuestran la
forma en que estas secuencias controlan qué genes se transcriben y cuándo.
Se descubrieron distintos patrones
de interacción en los genes de la retina,
lo que sugiere que la organización tridimensional de la cromatina desempeña un
papel importante en la regulación génica específica de los tejidos. Las
similitudes entre la organización de la cromatina de los ratones y la de los
humanos sugieren su conservación en todas las especies, lo que subraya la
importancia de los patrones de organización de la cromatina para la regulación
de los genes de la retina. Más de un tercio (35,7%) de los pares de genes que
interactúan a través de un bucle de cromatina en los ratones también lo hacen
en la retina humana.
Los investigadores integraron el
mapa topológico de la cromatina con datos sobre variantes genéticas
identificadas a partir de estudios de asociación de todo el genoma por su
implicación en la DMAE y
el glaucoma, dos de las principales causas de pérdida de visión y ceguera, y los
hallazgos apuntan a genes causales candidatos específicos implicados en esas
enfermedades. El mapa regulador del genoma integrado también ayudará a evaluar
los genes asociados a otras enfermedades comunes de la retina, como la
retinopatía diabética, a determinar la heredabilidad que falta y a comprender
las correlaciones genotipo-fenotipo en las enfermedades
hereditarias de la retina y la mácula.
“Retinitis central serosa” es otro término equivoco ya se le da a la
“coriorretinopatía serosa central”, un trastorno que ocurre cuando se acumula
líquido debajo de la retina que provoca una distorsión focal de la visión. Hay
dos tipos de coriorretinopatía serosa central, según su tiempo de duración:
coriorretinopatía serosa central aguda, y crónica. La
coriorretinopatía serosa central aguda dura poco y está autolimitada (o sea que
se resuelve sola) y el pronóstico visual es bueno. La coriorretinopatía serosa
central crónica, produce cambios irreversibles en el epitelio pigmentario cuyas
consecuencias dependerán del tamaño de la lesión inicial.
En septiembre de
2017, Marilynn Larkin, reportaba que la pérdida grave de células
ganglionares puede tener un papel en el desarrollo anormal de la retina en
recién nacidos con síndrome congénito por el virus de Zika. Con la técnica de
tomografía de coherencia óptica de dominio espectral (SD-OCT) fue posible el
examen microscópico de la retina in vivo, para cuantificar con detalle y
comparar los cambios estructurales en las retinas de ocho lactantes con
síndrome congénito por el virus de Zika. El 7 de septiembre 2017 en la versión
electrónica de JAMA Ophthalmology, se destacó que todos los pacientes con
síndrome congénito por el virus de Zika tenían anomalías de la fóvea en cada
ojo examinado. La degeneración retiniana central era similar a la de
deficiencia de cobalamina C.
Finalizaremos hablando de la vitamina
B12 (cobalamina) que es un complejo orgánico soluble esencial para ciertos microorganismos
y animales. La cobalamina es un cofactor del metabolismo de la homocisteína y
de aminoácidos ramificados. La cobalamina exógena es convertida en metilcobalamina
y adenosilcobalamina, cofactores de metionina sintasa y metilmalonil CoA
mutasa, respectivamente. Los alimentos que contienen vitamina B12, son la
carne de res, carne de aves, mariscos, huevos, cereales fortificados y
productos lácteos en general. El cuerpo tiene que absorber la suficiente
vitamina B12 y existe una proteína especial, llamada factor intrínseco, que le ayuda al cuerpo a hacer esto
eficientemente. Esta proteína es secretada por las células parietales de la
mucosa del estómago que secretan también el ácido clorhídrico.
Existen ciertos problemas de salud que pueden dificultarle a su cuerpo la absorción de suficiente vitamina B12. Estos incluyen: la Anemia perniciosa, una afección que ocurre cuando el cuerpo destruye células de su estómago que producen el factor intrínseco, lo que lleva a la deficiencia de vitamina B12 y anemia. La cirugía para extirpar ciertas partes del estómago o el intestino delgado, como la cirugía bariátrica para bajar de peso. La enfermedad de Crohn, y otros problemas que dificulten la digestión de los alimentos, como el consumo de alcohol, tomar antiácidos y otros medicamentos para la acidez por un tiempo prolongado y el uso a largo plazo de metformina
La deficiencia de cobalamina C
(CblC) puede verse también por un defecto autosómico recesivo causado por
la mutación del gen MMACHC, que resulta en la síntesis alterada de los
cofactores metilcobalamina y adenosilcobalamina. La presentación clínica de
la deficiencia de CblC varía desde las formas de inicio temprano
graves y potencialmente mortales, hasta los fenotipos más leves de inicio
tardío.
Maracaibo, sábado 2 de noviembre del año 2024
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