domingo, 7 de abril de 2019

El ADN mitocondrial de las hijas de Eva



El ADN mitocondrial de las hijas de Eva


No todo el ADN de la célula es aportado por ambos progenitores, hay material genético en el interior de las organelas citoplasmáticas denominadas mitocondrias; sólo en el sexo femenino. El ADN mitocondrial (ADNm) se hereda linealmente de madre a hija de forma sucesiva y sin aportación por parte del padre. El proceso de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) había sido descrito originalmente por Kjell Kleppe y el nobel de 1968 H. Gobind Khorana y permitía la amplificación de secuencias específicas de ADN. En 1993, Kary Mullis al mejorar de la técnica de PCR compartió el Premio Nobel de Química de 1993 con Michael Smith​. Las mejoras hechas por Mullis permitieron convertir a la PCR en una técnica central en bioquímica y biología molecular, que en aquellos días fue descrita por The New York Times como "altamente original y significativo, virtualmente dividiendo la biología en dos épocas de antes de P.C.R. y después de P.C.R."

El ADNm, al adquirirse exclusivamente por la línea femenina sigue con fidelidad esa pista del pasado. No hay que olvidar que la secuencia del ADNm puede cambiar lentamente con el paso del tiempo debido a mutaciones al azar. Curiosamente, es esto justamente, lo que permite utilizarlas como indicativo del paso del tiempo. Se puede retroceder a grandes saltos hacía atrás. Se sabe que si ha transcurrido poco tiempo, dos parientas cercanas tendrá un ADNm igual. Para tener certeza de que los planteamientos del equipo de Oxford eran correctos se hacía necesario examinar muestras de un fósil humano anterior a la llegada del Hombre de los Hielos, (5.000 años) pero no era lo suficiente. Los restos sometidos a calor intenso, como el de las tumbas superficiales en terrenos arenosos o en medios ácidos, degradan irremediablemente al ADN y sus muestras estarán deterioradas. Es preferible examinar muestras de restos encontrados en cuevas con temperaturas más frescas, o estable y en un medio alcalino.

El hombre de Cheddar es un fósil humano masculino que seguramente falleció de muerte violenta, y fue encontrado en la cueva de Gough de la garganta de Cheddar, en Somerset, Inglaterra. Restos de un esqueleto que datan del Mesolítico (9.100 a.C.). Las cavernas de la garganta de Cheddar ofrecían las condiciones apropiadas, y al fósil que fue exhumado en 1903, según los resultados con carbono radioactivo se le calculó una edad de unos 9.000 años. La Eva mitocondrial según la genética humana, fue una mujer africana que, en la evolución humana, correspondía al ancestro común más reciente que poseía las mitocondrias de la población humana actual. El Profesor Bryan Sykes, autor del libro “Las siete hijas de Eva”, trabajaba en el Laboratorio de Genética de la Universidad de Oxford y tuvo oportunidad examinar las muestras del Hombre de los Hielos, encontrado en los Alpes italianos y fallecido hacía más de 5.000 años. Como en el laboratorio se tenía experiencia con el procesamiento de tejido óseo, Sykes y sus colaboradores tuvieron acceso a una muestra de hueso de los restos del hombre antiguo encontrado por unos alpinistas alemanes. La procesaron y encontraron que el ADN coincidía con el de una ayudante de su propio laboratorio. El sendero escogido por Sykes forma parte de la antropología genética, disciplina que permite individualizar en las poblaciones humanas una serie de caracteres polimórficos reconocibles con gran precisión y especificidad. Ahora es factible que con una sola muestra de células epiteliales de la mucosa bucal, enviada a los laboratorios centrales de Oxford Ancestors, en Inglaterra, pueda determinarse la pertenencia a uno de los 36 clanes del mundo, incluidas las siete hijas de Eva. Ellas son:

1-Úrsula: quien nació en una caverna al pie del actual Monte parnaso en Grecia. En Europa una parte de sus descendientes permaneció en Europa oriental y otras se desplazaron hacia su  centro y más allá hasta Francia y Gran Bretaña. 2-Xenia: llego al mundo 20.000 años después de la muerte de Úrsula. Nació en Kazajistán en una zona inhóspita, con pocos árboles, muy fría y con fuertes ventiscas y se sabe que tuvo gemelos. Una parte de su descendencia permaneció en Europa oriental y otras se desplazaron hacia su centro y más allá hasta Francia y Gran Bretaña. 3-Helena: Helena vivió hace 20.000 años en el momento más frío del último Período Glacial y dio origen al clan más numeroso todos, con un 41% de europeos. Sus huellas se encuentran principalmente entre los vascos y la región de Francia en donde presumiblemente nació. 4-Velda: Vivió hace 17.000 años y era oriunda de Cantabria en el noroeste de España. Velda dio origen a un clan menos numeroso, sólo el 4% de la población europea y sus descendientes se encuentran frecuentemente en Finlandia y el norte de Noruega. 5-Tara: nació en las colinas de La Toscana italiana hace 17.000 años. Tiene que ver con el 10 % de la población europea y sus familiares se encuentran congregadas particularmente en Irlanda y en el oeste de Gran Bretaña. 6-Katrine: vivió hace 15.000 años en los bosques del noreste de Italia, ahora inundados por el Adriático. Tiene descendencia en los Alpes italianos aunque también pueden encontrarse en Europa central y del norte. 7-Jasmine: Es la única que nació y vivió fuera del territorio europeo, en Medio Oriente, hace 8.500 años. Las descendientes, constituyen un 12 % de la población europea. 

Las mujeres también pueden conocer su ancestro paternal a partir del ADN y de un familiar masculino, el padre o un hermano por ejemplo. En los hombres el número de clanes es menor: en Europa sólo 5 grupos, en nativos americanos 4, en los japoneses 5 y así hasta totalizar 15.  Esta descripción sumaria del papel de la biología molecular apoyada con avanzadas técnicas de laboratorio y por una base de datos registrada en equipos informáticos de última generación, requiere de personal de investigadores que posean una mente abierta, dispuestos a confrontar sus resultados en foros internacionales y listos para correr el riesgo de que lo que ahora parezca verdadero, más adelante sea sometido a ajustes debido al avance inexorable de la ciencia.

Lo aquí divulgado es un resumen del trabajo publicado por el Dr. Pedro J Grases Galofré, en la Gaceta Médica de Caracas 2019; 127(1):1-7, titulado: El ácido desoxirribonucleico mitocondrial (ADNm) y “Las siete hijas de Eva”.

Mississauga Ontario, domingo 7 de abril, del año 2019

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