Arnold
Pick, fue un profesor de psiquiatría de la Universidad Carolina, en Praga, que
describió por vez primera una enfermedad en el año 1892, la cual lleva su
nombre. Esta es una demencia similar a la enfermedad de Alzheimer; en el interior de las neuronas de ciertas
zonas del cerebro se acumulan masas de proteína
tau que forman los denominados cuerpos de Pick, que son neurofilamentos (neurofibrillary-tangles) que forman masas
globulares argirofílicas en el citoplasma de neuronas en los lóbulos cerebrales frontal y temporal, que
precisamente son las zonas más afectadas en la enfermedad de Alzheimer. La enfermedad de Pick se estima en aproximadamente 1 caso por cada 100
000 personas, consolidándola como una enfermedad neurodegenerativa poco
frecuente o "rara". Representa el subtipo patológico específico más
conocido dentro del espectro de la demencia
frontotemporal (DFT).
La Demencia frontotemporal, también llamada degeneración lobular
frontotemporal, es un término
general para un grupo de enfermedades cerebrales que afectan principalmente los
lóbulos frontal y temporal del cerebro. Estas zonas del cerebro están asociadas
con la personalidad, la conducta y el lenguaje. En
la demencia frontotemporal, los
lóbulos frontal y temporal del cerebro se encogen y se acumulan ciertas
sustancias en el cerebro. Aunque se desconoce la causa de estos cambios, en
algunos tipos de demencia frontotemporal,
proteínas como la tau o la TDP-43 se acumulan en el cerebro y dañan las células
nerviosas. La TDP-43 es una proteína de unión al ADN TAR de 43 kDa,
codificada por el gen TARDBP, cuya alteración define las
proteinopatías asociadas a la Esclerosis Lateral Amiotrofia(ELA)
y a demencias.
En muchos casos, “existe un componente
genético, especialmente en personas con antecedentes familiares de la enfermedad,
de hecho, se han identificado mutaciones en genes como el MAPT, GRN y C9orf72 como causas
frecuentes”. Según datos del especialista, esta enfermedad
neurodegenerativa (la demencia
frontotemporal) representa
aproximadamente “entre
el 10% y el 20% de todas las demencias, siendo la segunda causa más común de demencia precoz (inicio
antes de los 65 años), después del Alzheimer”. Su prevalencia general se
estima entre “15 a 22
casos por cada 100.000 personas en el grupo de edad de 45 a 64 años”. Algunas personas con demencia frontotemporal presentan
cambios en la personalidad. Pueden actuar de maneras que parecen socialmente
inapropiadas y pueden ser impulsivos o mostrar menos respuesta a los
sentimientos de otras personas. Otras pierden la capacidad de usar o entender
el lenguaje.
La Demencia
frontotemporal puede diagnosticarse erróneamente
como una afección de salud mental o como enfermedad de Alzheimer, aunque la
demencia frontotemporal suele ocurrir a una edad más temprana que la enfermedad
de Alzheimer. A menudo comienza entre los 40 y los 65 años, aunque también
puede ocurrir más adelante en la vida. La demencia frontotemporal causa
demencia en alrededor del 10 % al 20 % de los casos. El actor Bruce
Willis sufre demencia frontotemporal, o sea que los lóbulos frontal y/o
temporal de su cerebro que están relacionadas con funciones como el
comportamiento, la personalidad, el lenguaje y la toma de decisiones” están
afectados, y a diferencia del Alzheimer, “en
las etapas iniciales la memoria puede mantenerse relativamente preservada”.
La degeneración frontotemporal, “aparece por una degeneración
progresiva de las neuronas en las regiones frontal y temporal del cerebro”.
En muchos casos, “existe un componente genético y se han identificado
mutaciones en genes
como el MAPT, GRN y C9orf72”. Según datos del especialista,
esta enfermedad neurodegenerativa representa aproximadamente “entre el 10% y el 20% de todas las
demencias, siendo la segunda causa más común de demencia precoz
(inicio antes de los 65 años), después del Alzheimer”. Su prevalencia general
se estima entre “15 a
22 casos por cada 100.000 personas en el grupo de edad de 45 a 64 años”.
La α-synucleína es una proteína neuronal
expresada con abundancia en el cerebro, predomina en las terminaciones
nerviosas presinápticas de este y es el principal componente de los cuerpos de
Lewy tanto en las formas esporádica como hereditaria de enfermedad de Parkinson
y asimismo en la demencia de cuerpos de Lewy. La proteína α-synucleína se encuentra principalmente en el tejido nervioso,
aunque está presente en menores cantidades en el corazón, músculos, ovarios,
endometrio, placenta, riñón, hígado, pulmones, testículos, próstata y otros
tejidos. En el tejido nervioso se
identifica en el neocórtex, el hipocampo, la sustancia negra, el tálamo y el
cerebelo, más concretamente en las mitocondrias asociadas a la membrana del
retículo endoplasmático.
Se ha
podido relacionar la α-synucleína
con las funciones pre-sinápticas y el transporte intracelular de vesículas para
la interacción con fosfolípidos y otras proteínas dentro de los terminales
presinápticos de las neuronas, como el transportador de dopamina fosfolipasa
D1, de SNCAIP, de proteína tau o la β-amiloide. Interviene también en el reciclaje de vesículas y regulación de la
movilidad de las vesículas sinápticas, atenuando y restringiendo la liberación
de neurotransmisores, controlando la transmisión de señales en las zonas
pre-sinápticas y la cantidad de vesículas que intervienen. Interviene en la
apoptosis neuronal, en algunas de las células del tejido nervioso a través de
señales controladas. En la regulación de la reparación de las roturas de doble
cadena del ADN.
Los
biomarcadores que señalan daños en el ADN localizan conjuntamente con la α-synucleína las roturas de la cadena,
e interviene en la modulación del estado de modificación de la histona y en la
regulación del normal funcionamiento de la célula mediante influencias en la
transcripción. Las anormalidades de la α-synucleína
participan en algunos casos de enfermedad
de Parkinson y en la enfermedad difusa de cuerpo de Lewy, o demencia de cuerpos de Lewy. Existen
adelantos (la inmunohistoquimica)
en técnicas histológicas, para detectar la sinucleína mediante inmunotinción.
Maracaibo, miércoles 30 de
septiembre del 2026
