Alfagal y Aicardi-Goutières-

         El síndrome alfa-gal (AGS) es una alergia grave, potencialmente mortal y transmitida por garrapatas. El alfa-gal es una molécula (galactosa-α-1,3-galactosa) que se produce de forma natural en el organismo de la mayoría de los mamíferos, pero no en los humanos, y que también se encuentra en la saliva de algunas garrapatas.

Cuando una garrapata pica, puede transferir alfa-gal de su saliva a la sangre de la persona, y las defensas naturales del cuerpo (el sistema inmunitario) pueden identificar el alfa-gal como una amenaza y desencadenar una reacción alérgica. Los síntomas aparecen después de consumir carne roja o estar expuesto a otros productos derivados de mamíferos. Por eso, la alergia a la carne roja también se conoce como alergia a la carne roja por picadura de garrapata.

En Estados Unidos, la garrapata “estrella solitaria” es la que con mayor frecuencia se asocia con AGS y por ello se le conoce también como el síndrome de la garrapata gigante(SG). Se han reportado algunos casos de SG tras picaduras de garrapatas de patas negras y garrapatas de patas negras occidentales. Se calcula que cerca de 450.000 personas podrían verse afectadas.

Entre 2010 y 2022 se identificaron más de 110.000 casos sospechosos de AGS. Sin embargo, los casos de AGS no son de notificación obligatoria a los Centros de Enfermedades contagiosas (CDC) a nivel nacional. Quizás por esto, se desconoce el número exacto de casos de AGS en Estados Unidos, pero se estima que podrían afectar hasta a 450 000 personas. Se necesitan más datos e investigaciones para comprender cuántas personas padecen esta enfermedad.

En otros países, se han relacionado otras especies de garrapatas con esta sintomatologia. En Estados Unidos, no todas las personas picadas por una garrapata estrella solitaria, de patas negras o de patas negras occidental desarrollarán este síndrome doloroso, aunque se desconoce la razón por la cual algunas personas lo desarrollan y otras no.

Se necesita más investigación para comprender el papel que desempeñan las garrapatas en “el síndrome de dolor abdominal causado por picaduras de garrapatas”. En Estados Unidos, este “síndrome” se asocia principalmente con la picadura de la garrapata estrella solitaria y, con menor frecuencia, con la picadura de la garrapata de patas negras o la garrapata de patas negras occidental

La mayoría de los casos de grave síndrome de alfa-gal (AGS) se han notificado en adultos, pero personas de todas las edades pueden desarrollarlo. La mayoría de los casos notificados de AGS en Estados Unidos se producen en los estados del sur, este y centro. Estas son las zonas donde se encuentra la mayor parte de la garrapata estrella solitaria.

El síndrome de Aicardi-Goutières aunque sus siglas abreviadamente y en inglés puedan confundirse(AGS), este, no tiene nada que ver con las garrapatas. Este AGS es una enfermedad hereditaria poco común que afecta el cerebro, el sistema inmunológico y la piel. Mutaciones en un pequeño grupo de genes específicos causan este síndrome. Estas variantes provocan un aumento en la producción de una sustancia química llamada interferón. 

En el síndrome de Aicardi-Goutières el sistema inmunológico del cuerpo se activa por error y ataca la sustancia blanca del cerebro. La sustancia blanca está compuesta por la mielina que recubre las fibras nerviosas y la pérdida de esta sustancia blanca causa daño cerebral permanente, lo que puede provocar discapacidades intelectuales y físicas. 

Existen dos formas del síndrome de Aicardi-Goutières: una de aparición temprana y otra de aparición tardía. El AGS de aparición temprana ocurre al nacer y es la forma más grave, pues provoca daños permanentes en la función cerebral y discapacidades severas de por vida.  Los niños con AGS de aparición tardía se desarrollan y se comportan normalmente durante las primeras semanas o meses de vida. Los síntomas del AGS de aparición tardía no son tan graves como los de aparición temprana. Pueden durar varios meses y, por lo general, luego disminuyen y se estabilizan. Sin embargo, el AGS de aparición tardía puede dejar secuelas neurológicas que no desaparecen por completo.

El síndrome de Aicardi-Goutières también se conoce como síndrome de pseudotoxoplasmosis, encefalopatía con calcificación de los ganglios basales o encefalitis Cree. El AGS es diferente del síndrome de Aicardi, en el cual la estructura que conecta los dos hemisferios del cerebro (el llamado cuerpo calloso) está parcial o completamente ausente. Los signos y síntomas del síndrome de Aicardi de aparición temprana incluyen: Movimientos rápidos e involuntarios en los brazos, las piernas, y la cara -Dificultad para comer o alimentarse- Problemas en el cerebro, el hígado y el bazo al nacer-La Microcefalia-La acumulación de calcio en el cerebro (calcificación)-Inflamación del hígado, el cerebro y la médula espinal-Convulsiones-Erupciones cutáneas.

Los signos y síntomas del síndrome de Aicardi de aparición tardía incluyen:  debilidad o rigidez muscular (espasticidad) Contracciones musculares involuntarias (distonía)-Irritabilidad o llanto inconsolable-Fiebre intermitente y sin causa aparente, sin infección-Disminución en el crecimiento del perímetro cefálico-Retrasos en el desarrollo-Convulsiones-Problemas en la piel conocidos como sabañones (erupciones, lesiones o hinchazón en los dedos, los pies y las orejas que empeoran con el clima frío y húmedo)-Problemas de visión-Dificultades para alimentarse-Falta de células sanguíneas (plaquetas), las células necesarias para la coagulación normal de la sangre 

El Síndrome de Aicardi-Goutières, es una enfermedad autosómica, lo que significa que las variantes genéticas que la causan están en cromosomas no sexuales. Puede transmitirse en las familias de diferentes maneras:  en la mayoría de los casos, el AGS se hereda siguiendo un patrón autosómico recesivo. Esto significa que una persona debe heredar dos copias del gen afectado, una de cada padre, para desarrollar la enfermedad.

Los padres de una persona con una enfermedad autosómica recesiva son portadores de una copia del gen alterado, pero por lo general no presentan signos ni síntomas de la afección.  En casos más raros, el AGS puede heredarse siguiendo un patrón autosómico dominante. En estos casos, existen un conjunto diferente de variantes genéticas causan la enfermedad, y la persona solo necesita heredar una copia del gen afectado de uno de los padres para desarrollarla. 

Las pruebas diagnósticas para el AGS pueden incluir: 1-La resonancia magnética) es fundamental para diagnosticar el AGS, ya que puede detectar el encogimiento o el tamaño reducido de ciertas áreas del cerebro, así como la acumulación de calcio (calcificación) en el tejido cerebral.  2-Las pruebas del líquido cefalorraquídeo (LCR) pueden mostrar un aumento en la actividad del sistema inmunológico que se observa en el AGS. Esta prueba no se utiliza por sí sola para diagnosticar el AGS, pero si los resultados son positivos, el médico puede buscar otros signos de la enfermedad.  3-Las pruebas genéticas a partir de una muestra de sangre pueden revelar cambios en uno de los genes asociados con el AGS. Los resultados de esta prueba, junto con los de otras evaluaciones, pueden ayudar a diagnosticar un tipo específico de AGS. 

Aunque no existe una cura conocida para esta enfermedad, pero sin embargo, hay tratamientos disponibles para controlar los síntomas y ayudar a que las personas se mantengan lo más cómodas posible.

Maracaibo, el jueves 4 de junio del año 2026