Puede que el cromosoma Y sea un símbolo de la masculinidad, pero cada vez es más evidente que no es ni sólido ni perenne, contiene muy pocos genes y es el único cromosoma que no es necesario para la vida. Suena triste, pero es solo eso, sino que sabemos que el cromosoma Y se ha degenerado rápidamente hasta el punto de que las mujeres cuentan con dos cromosomas X perfectamente normales, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y en decadencia.
Se calcula que si la tasa de degeneración del cromosoma Y continúa a este ritmo, al cromosoma Y solamente le quedan 4,6 millones de años hasta que desaparezca del mapa. Puede que parezca mucho tiempo, pero no lo es si tenemos en cuenta que la vida en la Tierra existe desde hace 3.500 millones de años…
El cromosoma Y no siempre ha sido como lo conocemos: si retrocedemos 166 millones de años en el tiempo, hasta los primeros mamíferos, la historia era completamente diferente. El cromosoma "proto-Y" de antaño tenía originalmente el mismo tamaño que el cromosoma X y contenía todos los mismos genes. Sin embargo, los cromosomas Y actuales tienen un defecto fundamental: a diferencia del resto de cromosomas, de los que tenemos dos copias en cada una de nuestras células, los cromosomas Y , solamente están presentes en una copia que se pasa de padres a hijos
No hace muchos años, en 1990 se descubrió el gen SRY (del inglés sex-determining región Y), este es un gen de determinación sexual localizado en el brazo corto del cromosoma Y en los mamíferos marsupiales y placentarios. las mujeres han salido adelante sin este cromosoma, aunque el cromosoma porte el gen "maestro" SRY que determina si el embrión se desarrollará como macho (XY) o hembra (XX).
El gen SRY codifica la proteína TDF (testis-determining factor), también conocida como SRY, una de las responsables de que las aproximadamente cuatro mil células germinales de los órganos genitales del embrión empiecen a formar los testículos. La existencia de mutaciones en este gen provoca alteraciones tanto genotípicas como fenotípicas.
La aparición del gen SRY se da después de la división entre terios y monotremas, quienes a pesar de tener un cromosoma Y no poseen el gen SRY y cuyo mecanismo de determinación sexual parece estar mediado por DMRT1. El origen del gen SRY al parecer fue un evento de duplicación de genes del cromosoma X ligados al gen SOX3 hace alrededor de 159 millones de años.
La historia nos relata como en Melbourne, Australia, un grupo de científicos australianos identificaría en 1990 un gen, decisivo en el desarrollo de los órganos sexuales masculinos, pero que también puede ser causa de la indefinición sexual que sufren uno de cada 4000 niños en el mundo. El gen, DMRT1, es de capital importancia en la formación de los órganos sexuales humanos y su ausencia o mal funcionamiento puede causar el desarrollo de órganos sexuales femeninos en fetos genéticamente masculinos.
El gen DMRT1, ha sido identificado por el equipo de científicos de la Universidad de Melbourne encabezado por Andrew Sinclair, jefe del Departamento De Desarrollo Molecular del Instituto de Investigación del Hospital Real de Niños de esa ciudad y Siclair, ha presentado los resultados de sus investigaciones en la revista Nature. Este científico australiano, es el autor del descubrimiento en 1990 de otro gen, el llamado SRY, fundamental en el proceso de desarrollo de los testículos, y ha declarado que: "ahora que hemos definido ambos genes debemos investigar si existe interacción entre ellos".
La ciencia explica que un cromosoma X y un cromosoma Y dan como resultado un macho, mientras que dos cromosomas X son necesarios para la formación de una hembra. Pero las mutaciones que existen entre ambas combinaciones de cromosomas hacen que uno de cada 4.000 varones nazca con un sexo indeterminado.
Sinclair ha señalado que "el problema se produce cuando falta una parte del cromosoma Y y el gen DMRT1 pierde fuerza o no llega a existir, y el resultado es que no se forman los órganos sexuales masculinos". Una fuerte expresión del gen DMRT1 da como resultado el desarrollo de testículos por parte del feto, mientras que si esta expresión es débil el resultado es el desarrollo de ovarios. "Pero ahora hay que ver si un feto femenino con dos genes DMRT1 desarrolla órganos sexuales masculinos", ha puntualizado Andrew Sinclair.
Este mismo gen está presente en los pollos, las águilas y los ratones, especies que se llevan 300 millones de años de diferencia en la cadena evolutiva, lo cual demuestra, ha asegurado el científico, que "es un gen viejo que determina el sexo de todos los vertebrados". Los niños que nacen con un género ambiguo requieren cirugía y otros tratamientos. Esto es, puntualizó Sinclair, un asunto muy delicado ya que los padres de los recién nacidos deben escoger qué sexo dar a su hijo y ésta no es una decisión sencilla, sobre todo cuando no se sabe qué ha causado tal confusión.
El científico se ha mostrado satisfecho del resultado de la investigación, ya que "conocer la causa del problema ayudará a aquellos que lo sufren a aceptarlo, pero aún falta mucho por hacer para poder comprender cómo la combinación entre los genes y las proteínas llegan a construir algo tan complejo como los órganos sexuales masculinos".
Maracaibo, miércoles 10 de mayo, del año 2023
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