Síndrome de Sanfilippo

El cuerpo fabrica normalmente largas cadenas de moléculas de azúcares llamadas glicosaminoglicanos (GAG), también conocidas como mucopolisacáridos. Estas cadenas de azucares, los GAG, ayudan a construir cartílago, tejido conjuntivo, tejido nervioso y piel, ayudan a la sangre a coagularse y se usan en la comunicación entre células. Es importante saber que, el cuerpo fabrica este tipo de cadenas de azúcares continuamente. 

Hay un tipo de molécula de azúcar que se llama sulfato de heparano. Cuando un niño nace con síndrome de Sanfilippo es porque tiene un defecto en uno de los genes que fabrican las enzimas necesarias para descomponer el sulfato de heparano. Sin ese gen, el sulfato de heparano se acumula en las células y puede dañar órganos, afectando al crecimiento, el desarrollo mental y el comportamiento de quien lo padece. 

El síndrome de Sanfilippo, afecta 1 de cada 70.000 nacimientos. Este síndrome también se conoce como mucopolisacaridosis tipo III (MPS III). Las enzimas implicadas en la descomposición del sulfato de heparano, son 4; de modo que en función de cuál sea la enzima afectada hay cuatro tipos de síndrome de Sanfilippo (A, B, C y D). El de tipo A es la forma más frecuente y más grave de este síndrome.  Los niños con síndrome de Sanfilippo nacen con él. Pero la mayoría de ellos no presentan síntomas hasta la etapa preescolar, cuando tienen entre 2 y 6 años de edad. Es entonces cuando empiezan a presentar retrasos evolutivos y problemas de comportamiento. Son frecuentes los problemas para dormir. 

Es importante conocer que se sugirió un vínculo entre el síndrome de Sanfilippo y la enfermedad de Parkinson cuando se descubrió que las mutaciones que causan el síndrome de Sanfilippo se relacionaron con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Parkinson y se encontraron agregados de alfa-sinucleína en los cerebros de los pacientes. Por esta razón, es necesaria una mejor comprensión de los mecanismos subyacentes del síndrome de Sanfilippo ya que puede contribuir a mejorar nuestro conocimiento sobre el papel de la función lisosomal deteriorada en los trastornos neurodegenerativos relacionados con la edad.

En realidad, la Mucopolisacaridosis tipo III (MPS-III) que da origen al llamado sindrome de San Filippo  se encuentra ubicado dentro de un grupo de  enfermedades de almacenamiento lisosomal, causada por la deficiencia de la una de las cuatro hidrolasas lisosomales que participan en la degradación del glicosaminoglicano heparán sulfato (el cual se encuentra localizado en la matriz extracelular y en las glicoproteínas de la superficie celular).

Esta enfermedad tiene un patrón de herencia autosómico recesivo, lo cual quiere decir que el niño hereda tanto del padre como de la madre las copias del gen mutado. Ambos padres de un niño afectado con un padecimiento autosómico recesivo son portadores sanos del gen mutado. Esta deficiencia ocasiona degeneración grave del sistema nervioso central y deterioro de las habilidades sociales y de adaptación, provocando finalmente una muerte precoz de la persona afectada. Por el momento, no se ha descubierto una cura para los humanos, aunque se están realizando diferentes estudios de investigación que son esperanzadores.

En 1961, Harris informó las manifestaciones clínicas de una niña con hepatomegalia y esplenomegalia, evaluación esquelética normal y excreción de grandes cantidades de heparan sulfato en la orina. En 1962 y 1963, Sanfilippo y asociados; describieron ocho niños con discapacidad intelectual con mucopolisacariduria de heparan sulfato y describieron el síndrome que ahora lleva su nombre. En 1974, Autio y asociados,​ utilizaron el término "gárgola" para describir la apariencia facial de un niño con aspartil-glicosaminuria que semejaba las características de estas decoraciones.

Los niños con síndrome de Sanfilippo suelen presentar rasgos faciales comunes. Estos rasgos faciales también progresan (o se tornan más toscos) a medida que el niño crece. Prominencia frontal. Cejas prominentes y gruesas. Labios y nariz carnosos…  Un análisis de orina permite saber si la orina del niño contiene concentraciones elevadas de GAG, lo que permite confirmar el diagnóstico. 

El Síndrome de Sanfilippo se transmite con un patrón autosómico recesivo. El número de personas afectadas por el síndrome es variable dependiendo de la región geográfica, alrededor de un caso por cada 280 000 nacimientos en Irlanda del Norte, ​ 1 por 66 000 en Australia, y 1 por 50 000 en los Países Bajos. Afortunadamente, el síndrome de Sanfilippo como trastorno metabólico de origen genético es muy poco frecuente.  Un cambio en un solo gen hace que el cuerpo de un niño no pueda descomponer cierto tipo de azúcares y esto conduce a graves problemas en el cerebro y el sistema nervioso. Este síndrome no se puede curar. Pero los médicos y los investigadores están trabajando duro para encontrar mejores formas de tratarlo. 

El síndrome de Sanfilippo todavía no tiene cura.  Su tratamiento se centra en aliviar los síntomas y permitir que el niño tenga la mejor cualidad de vida durante el mayor tiempo posible. Pero los resultados de algunas pruebas y de algunos ensayos clínicos (por ejemplo, con tratamientos enzimáticos y terapia génica) están haciendo que muchos médicos crean que la ayuda puede estar en camino. 

Maracaibo, le jueves 12 de marzo del año 2026

De la genética y del color de los gatos.

La representación más antigua de gatos en la civilización griega proviene de dos monedas de alrededor de mediados del siglo V a. C. que muestran a figuras prominentes de las colonias griegas en la península italiana jugando con sus gatos domésticos. Puede parecer sorprendente, pero los gatos no eran mascotas populares entre los romanos y aunque sabemos que, si había gatos en Roma, muchos de ellos, probablemente los trajeron allí en barcos los colonos griegos. Los restos encontrados sitúa los primeros hallazgos en el siglo V a. C. No hay tantos esqueletos de época republicana, pero los números en la cuenta gatuna, aumentan hacia el imperio.

 

Para los romanos los gatos eran vistos principalmente como cazadores de ratones y repelentes de plagas. Los gatos tenían que competir con las comadrejas y los hurones por el título de controladores de roedores, ya que estos animales se mantenían en las casas romanas con ese propósito. Una mirada a las representaciones de gatos en mosaicos de Pompeya podría ser suficiente para mostrar cómo algunos (¿o la mayoría?) de los romanos veían a los gatos y mostramos aquí un gato atacando una codorniz, en un friso del siglo I a. C, en Pompeya, que se encuentra en el Museo Arqueológico Nacional de Nápoles.

Aparte de en ciudades y villas, se han encontrado restos de gatos en fuertes y puestos militares. Los gatos eran valiosos compañeros de los soldados porque ayudaban a conservar la comida exterminando ratones y ratas. Según Donald Engels, autor de Gatos clásicos, la palabra latina cattus con el significado de gato se utilizó por primera vez en un contexto militar (como nombre durante un siglo). Su uso para proteger los depósitos de alimentos fue solo el comienzo.

 

Las legiones romanas tenían gatos en los fuertes, no solo para proteger los depósitos de alimentos, sino también porque a las ratas les gustaba morder el cuero, dañando así las armaduras y el equipo. Por lo tanto, los gatos resultaron ser un acompañamiento útil para los soldados romanos, tanto en casa como en el campo de batalla. Los soldados a menudo veían a los gatos como mascotas y compañeros.

 

En la mitología romana, los gatos representaban la libertad y se representaban acompañando a la diosa Libertas. También tenían el privilegio de ser los únicos animales permitidos en el interior de los templos religiosos. La diosa romana Libertas suele representarse con un gato. Y hay varias historias en las que la diosa Diana se transforma en gato. Parece que ser un gato tenía sus privilegios en el antiguo Imperio.

 

Aunque ningún gato parece haber merecido un epitafio como muchos perros, se los puede encontrar en algunas estelas funerarias, sobre todo como compañeros de niños. Aunque quizá no se los considerara compañeros íntimos, eran sagrados para la diosa Diana y se los respetaba por su independencia, autonomía y libertad. 

Hemos hablado de los gatos que los griegos llevaron a Italia y en particular de gatos en Roma… Cambiaré el asunto para darle algo de color… Cuando vemos gatos con su pelaje naranja, seguramente pensamos en Garfield, el felino más perezoso y sarcástico de las tiras cómicas. Estos gatos “naranja” destacan a primera vista: su color vibrante, su mirada intensa y ese aire de independencia adorable los hace inolvidables.

¿Alguna vez se han preguntado qué raza son realmente los gatos anaranjados? Y es que… ¿Existen razas específicas o es solo una cuestión de genética? Sobre “los gatos naranja” veamos que razas pueden tener ese pelaje. Son misterios genéticos los que hacen posible su existencia, hasta una de sus curiosidades es qué la mayoría de ellos son machos… Si vamos un pelín más allá… ¿Cuál es la raza de Garfield? En cualquier caso, lo más probable es que Garfield sea un gato mestizo inspirado en varias razas de pelaje naranja.

Regresaremos a el pelaje naranja, que en los gatitos no es exclusivo de una raza, sino que es el resultado de una mutación genética que afecta la pigmentación de su pelo. El responsable de este color tan característico es un gen que influye en la producción de feomelanina, un pigmento que genera tonos rojizos y anaranjados. Se trata de un gen recesivo que se encuentra en el cromosoma X, lo que explica muchas de las peculiaridades que exploraremos más adelante, como el predominio de machos entre los felinos naranjas. Dentro del cromosoma X, el gen ARHGAP36 es uno de los principales implicados en la manifestación del color naranja. 

Más allá de la biología, este color naranja tiene una larga historia de fascinación entre los amantes de los felinos ya que no todos los gatos naranjas tienen el mismo tono: algunos son más dorados, otros rojizos, incluso algunos muestran patrones atigrados (llamados "tabby") que los hacen parecer pequeños tigres domésticos. Este color puede verse en distintas variantes: atigrado (tabby), que es el más común, o en tonos más sólidos. El gen que produce la expresión de la feomelanina (pigmento anaranjado) sobre la eumelanina (pigmento negro o marrón), lo que da como resultado un pelaje en tonos naranjas y rojizos.

Lo curioso es que no existe un gen específico para "gato naranja", sino combinaciones de genes que, según su expresión y dominancia, pueden dar lugar a este color. La ciencia detrás de todo esto es bastante compleja, y es fascinante ver cómo estos genes se expresan de manera distinta según el sexo del gato y podemos preguntarnos… ¿Por qué la mayoría de los gatos naranjas son machos? 

Sabemos que hasta un 80% de los gatos naranjas son machos… Como el gen que determina el color naranja está en el cromosoma X, los machos (que solo tienen un X y un Y) necesitan una sola copia del gen naranja para que se exprese. Las hembras, en cambio, al tener dos cromosomas X, necesitan dos copias del gen naranja para mostrar ese color. Si solo tienen uno, entonces el color naranja se mezcla con otros tonos, dando lugar a las gatas carey (mezcla de negro, naranja y blanco)

Esto hace que sea mucho más probable que un macho tenga el pelaje completamente naranja, mientras que las hembras tienden a mostrar una mezcla de colores. Esta característica no es solo una curiosidad, sino un ejemplo fascinante de cómo la genética condiciona incluso el aspecto más adorable de nuestros gatos domésticos.

El Gato Común Europeo es naranja: o sea , que el pelirrojo es más popular. Su pelaje puede ser sólido, aunque lo más común es el patrón atigrado (tabby), que le da ese look de “mini tigre” tan encantador. Lo mejor de esta raza es su versatilidad: pueden ser tranquilos o activos, cariñosos o independientes, dependiendo de su personalidad individual. Son gatos fuertes, de salud robusta y muy inteligentes, ideales para hogares con niños o como primera mascota. Además, al no tener pedigrí, son comunes en adopciones, lo que hace aún más fácil encontrar uno que necesite un hogar lleno de amor... y un sofá donde dormir todo el día.

Estas historias sobre los gatos, se la quiero dedicar con todo mi cariño, a mi queridísima hija adoptada Ayarit e igualmente a mi nieta de ella, la estudiosa y bella Alicia.

Para lapesteloca en Maracaibo, el día miércoles 11 de marzo del año 2026

Dafne, el laurel…

¿Por qué otra vez Dafne?... Si, es que, sinceramente hablando, me he enamorado de la fotografía de Dafne du Maurier, y dígame cualquiera si no es cierto que es hermosa la escritora de ese cuento aterrador que casi todos han visto en la película de Alfred Hitchcock; Los pájaros… Ojo, digo “casi” porque puede que existan lectores que nunca hayan visto el filme “Los Pajaros” y muchos más son quienes nunca leyeron el cuento largo escrito por Dafne du Maurier. 

De modo que les invito a regresar al 13 de abril de 2021 cuando en el blog relatamos sobre “Los du Maurier y Peter Pan” este personaje inolvidable del niño que no quiere crecer y vive en la tierra de Nunca Jamás, del escritor inglés James Matthew Barrie, (https://bit.ly/3dRfG8X) famoso por haber creado a Peter Pan, basándose en sus amigos, los niños Llewellyn Davies en 1904.

Bien, ya aclarado el asunto de la repetición de Dafne, hablemos sobre el mito… Cuentan que una vez Apolo, dios de la luz y la poesía, encontró a Eros, hoy conocido como Cupido, y mientras manejaba sus arcos y sus flechas, Eros usaba arcos para enamorar a la gente, y todo sucedía en aquellos tiempos, cuando Apolo acababa de vencer a Pitón, un terrible dragón terrestre que vivía en la zona de Delfos, y quizás por ello, se había vuelto tan arrogante tras su victoria que le dijo abruptamente a Eros que dejara las armas bélicas solo para dioses poderosos como él y se dedicara a sus propios pasatiempos, menospreciando su deber de infundir amor y pasión en los demás. Apolo, sencillamente estaba “jochao”…

Esto enfureció al testarudo Eros, quien decidió vengarse del audaz y “echón” Apolo. Eros trepó a una roca del monte Parnaso y disparó dos flechas: una afilada con punta de oro y otra roma con punta de plomo. La flecha afilada con punta de oro atravesó el corazón de Apolo, inflamando su amor por Dafne, una hermosa ninfa, hija del dios del río Peneo, mientras que la flecha roma con punta de plomo golpeó a la ninfa, creando en su corazón una intensa aversión al amor. ¡Que contradicción!

Ella, Dafne, rechazaba constantemente el amor del glorioso Apolo, a pesar de sus constantes súplicas y halagos. De igual manera, detestaba a todos los hombres que intentaban conquistarla. Se dice que Leucipo, un hombre apuesto, estaba tan desesperado por conquistar a Dafne que se disfrazó de joven y se mezcló con ella. Sin embargo, las ninfas comprendieron su engaño y lo mataron.

Mientras tanto, Apolo perseguía con insistencia a Dafne. La pobre muchacha, para escapar de él y proteger su virginidad, imploró ayuda a su padre, Peneo (o a la Madre Tierra, según otra versión), quien, atendiendo a las plegarias de Dafne, transformó a la ninfa en una bonita planta de baja estatura y aroma exquisito. Esta planta era el laurel, llamado "dafne" en griego, por el nombre de la ninfa. Apolo, desconsolado por la pérdida de Dafne, hizo del laurel el símbolo de homenaje a los poetas, convirtiéndolo así en el símbolo del dios.

Cabe destacar que Pitia, la sacerdotisa del oráculo de Delfos, masticaba hojas de laurel para comunicarse con Apolo y dar sus profecías; es tan solo, un detalle…

Entonces, regresemos… Quedamos en que Dafne es un nombre propio femenino de origen griego en su variante en español, se deriva del nombre griego (Daphne), que quiere decir “Laurel”… Está más claro que el agua.

Existe una escultura en marfil que es famosa, una obra de arte de Jakob Auer (Heimingberg-Hopperg, (1645-1706) un escultor austriaco que en su obra, representa a Dafne transformándose en laurel. Hay que tener imaginación… ¿Verdad?  Se encuentra en el Museo de Historia del Arte de Viena; y es una de sus obras más conocidas, Apolo y Dafne (1688/90).

La primera obra de Jakob Auer autentificada es un relieve de marfil que representa La caída de Adán (1677), en este material realizó diversas obras, donde mostró una gran habilidad en su tallado y que fueron muy apreciadas en su época, como El Juicio de Paris.

Su técnica es refinada y muestra la atención al detalle, dando preferencia para las composiciones dominadas por la forma de la espiral ascendente. Aprendió su oficio con Michael Lechleitner, con cuya hija se casó. Desde 1671 hasta 1673 trabajó en Otztal, y se le ha atribuido la realización del altar mayor de la iglesia Zwieselstein.

Para finalizar, recordemos que tanto en la Antigua Roma como en la Antigua Grecia se tenía por costumbre agasajar a sus ciudadanos más ilustres y destacados (poetas, filósofos, deportistas, militares y políticos) con una corona hecha con hojas de laurel. Esta distinción provenía de la leyenda de la mitología griega en la que Dafne fue transformada en un laurel y pasó a convertirse en el símbolo más preciado de distinción que se le entregaba a las personas más relevantes. 

Es importante recordar que este, el mito de Dafne, aparece explicado en el Libro I del poema ‘Las metamorfosis’, terminada en el año 8 a.C., y en la que a lo largo de quince libros el poeta romano Ovidio hacía un repaso a la Historia del mundo.

En Maracaibo, para lapesteloca el día martes 10 de marzo, del año 2026

Menandro

 

Se cree que Menandro nació en Atenas (342-292 a.C).Era hijo de una familia acomodada del demo de Cefisia, y sus padres fueron Diopites y Hegéstrata, hermana esta del comediógrafo Alexis.

Menandro fue el máximo representante de la comedia nueva ateniense junto con Filemón de Siracusa, (o de Solos (Cilicia), Dífilo, Apolodoro de Caristo y Posidipo de Casandrea. Menandro escribió ciento cinco piezas, de las cuales una ha llegado a nuestros tiempos completa, Arisco (Dyskolos), y seis casi enteras, Arbitraje (Dyskolos), Detestado, Escudo, Rapada, Samia y  Siciono (  títulos originales; Epitrépontes, Misóumenos, Aspís, Perikeiroméne, Samía y Sicyonios), así como escenas sueltas de dieciocho comedias.  Del resto solo quedan fragmentos escogidos más o menos por su valor gnómico.

Favorecido por el filósofo peripatético que gobernaba a la sazón en Atenas, Demetrio de Falero (317-307 a. C.), fue obligado a retirarse a Alejandría, donde lo acogió Ptolomeo I Sóter, y entonces Menandro cayó en desgracia con el sucesor Demetrio Poliorcetes, quien restauró la democracia y abrió procesos contra los amigos y colaboradores del ilustrado tirano (de Falero) ; pero se libró gracias a la intercesión de unos parientes de Poliorcetes. Entró a gobernar entonces el violento y sacrílego tirano Lácares, tampoco favorable a Menandro, pero Demetrio de Falero recobró violentamente el poder el 294 a. C., asediando Atenas, poco antes del fallecimiento del comediógrafo.

Menandro heredó bastantes bienes como para llevar una vida sin apuros. Habia nacido en el arcontado de Sosígenes y fue amigo de juventud de Epicuro y de Zenón de Citio. Tambien fue discípulo de su pariente el poeta Alexis de Turios y del filósofo Teofrasto, quien era el sucesor de Aristóteles en el Liceo y autor del tratado Caracteres, que probablemente influyó en su obra dramática, iniciada cuando aún era bastante joven, en torno al 322 a. C. Aquí se muestra un mosaico del comedor de la Casa de Menandro (Mitilene), que representa una ilustración de una escena del acto 4 del Encheiridion. El equipo de la excavación fecha esta obra en el s. III d. C.; Sebastiana Nervegna, a finales del s. IV.

En cuanto a su aspecto físico, la historia nos ha legado casi cuarenta bustos (entre ellos, uno para el teatro de Dioniso en Atenas, obra de Cefisodoto el Joven y Timarco, hijos de Praxíteles, mencionado por Pausanias) y un retrato en mosaico de una casa de Mitilene, testimonios que nos descubren no solo su gran popularidad y distinguida apariencia, sino el detalle de un fuerte estrabismo. Se muestra aquí, un relieve con un poeta sentado (Menandro) con máscaras de la comedia nueva, siglo I a. C., Museo de Arte de la Universidad de Princeton-

El teatro de Menandro se caracteriza, como el de toda la comedia nueva, por la ambientación urbana, el tratamiento de temas cotidianos, el abandono de los temas heroicos y la desaparición del coro en escena, a la vez que la vivacidad de los diálogos. Sus comedias, en cinco actos y separadas por intermedios, están escritas en lengua antigua, y el verso que normalmente utiliza es el yámbico. Era muy hábil en la caracterización de los personajes, que son en su mayoría tipos populares, y muchos de ellos pasaron a ser arquetipos de vicios (el parásito, el avaro, el misántropo); dominó la trama y la verosimilitud, que cuidó especialmente a causa de su formación aristotélica (respeta las unidades de lugar y tiempo).

El peripatético Linceo de Samos, contemporáneo del poeta, dedicó un ensayo a su teatro. Como herencia de la tragedia de Eurípides, utilizó la peripeteia o peripecia (es decir, la inversión de una situación) y la anagnórisis (reconocimiento). Los argumentos ya no proceden del mito, sino de la vida real: amoríos, conflictos generacionales entre padres e hijos, niños expósitos, muchachas violadas y un inevitable final feliz resuelto con una o varias bodas. En la complicación y resolución de la intriga, el azar desempeña un papel fundamental.

Escéptico en lo religioso, Menandro posee una concepción optimista de la naturaleza humana («¡Qué cosa tan agradable el hombre, cuando es hombre!»), por su fe en la solidaridad con el semejante (que se apropió luego el humanismo de Terencio, su equivalente en el teatro romano) y su creencia en que la virtud, por encima de las diferencias de raza o de estamento social, es patrimonio común del género humano. Puede tenerse por el más cabal formulador de los ideales del Humanismo. Sus comedias fueron muy imitadas no solo por sus contemporáneos, sino por los autores latinos Publio Terencio y Tito Maccio Plauto y, a través de estos, su estilo pasó luego al teatro del Renacimiento europeo.

Menandro vivió apartado con la hetera Glícera en El Pireo, en cuyo homenaje hizo que algunas de las heteras de sus piezas llevaran su nombre. Las comedias de Menandro fueron premiadas ocho veces (tres en las Leneas, cinco en las Dionisias), pero fue pospuesto, quizá por motivos políticos, al más antiguo Filemón, treinta años mayor, en el favor del público.

Declinó la invitación de Ptolomeo I Sóter de instalarse en Alejandría, quizá instigada por su amigo Demetrio de Falero en el exilio, y falleció a los cincuenta y dos años (por más que el anónimo Perì komoidías / Sobre comedias afirme que fue a los cincuenta y siete), durante el arcontado de Filipo (293-292 a. C.), al parecer porque se ahogó mientras nadaba, hecho este que inspiró un epigrama a Calímaco.

Su tumba, en el camino del Pireo a Atenas, era todavía visible en el siglo II d. C.

En Maracaibo, el lunes 9 de marzo del año 2026