El genoma, un manual…

 

El genoma es como una especie de “manual de instrucciones” para un organismo. Todos los seres vivos estamos compuestos de células y estas células no sabrían funcionar si no contaran con un libro de instrucciones que les diga lo qué tienen que hacer y cuándo lo tienen que hacer. Ese manual de instrucciones es el genoma, que está hecho de ADN. Si nos imaginamos nuestro genoma como un libro, este ADN sería el lenguaje con el que está escrito el manual de instrucciones.

Una pregunta que hay que hacer es: ¿Cuan diferentes son los genomas de dos personas distintas? La respuesta es muy precisa: tan solo un 0,4% del genoma es variable entre humanos y esta minúscula diferencia está relacionada con distintos caracteres físicos, con la generación de hormonas, o el sistema inmunitario.

Todos los humanos compartimos una enorme parte de nuestro genoma, un 99,6%, pero tan solo somos diferentes en un 0,4%. Eso quiere decir que … Entendamos.  Todos somos tan iguales porque el genoma que es lo que nos define como humanos lo compartimos en 99,6%, pero debido a este 0,4% de variabilidad no existen dos genomas idénticos.

Como el genoma lo heredamos de nuestros padres y madres, se parecerá más al de ellos, esto es lógico, pero aun así, tendrá una pequeña parte diferente. Esas divergencias son responsables de nuestras diferencias físicas, que son las más evidentes, pero también de otros rasgos. Solo en el caso de los gemelos que son idénticos, su genoma es prácticamente igual, pero, incluso ellos, tienen algunas pequeñas diferencias.

De hecho, se dice que nuestro genoma es más importante para identificarnos individualmente que nuestra huella dactilar, que todos sabemos que es única. Por esa razón se aplican los test de paternidad o el uso del ADN para identificar a personas relacionadas con crímenes. Otro hecho interesante es que ese 0,4% diferente no es el mismo en todos los individuos.  Existen zonas a las que conocemos como más variables y son más diferentes entre personas, ellas pueden estar relacionadas con diferentes caracteres (físicos, generación de hormonas, sistema inmunitario...) pero también hay zonas del genoma muy variables entre personas y desconocemos aún para qué sirven.

Es muy importante que existan, ya que es lo que se cree que precisamente esto permite que la humanidad como especie sobreviva y que esté sana. Sabemos que cuando hay descendencia entre miembros de la misma familia, muchas veces aparecen enfermedades. Dichas enfermedades tienen su origen en que se han mezclado dos genomas demasiado parecidos.

Sobre las partes diferentes del genoma, podemos decir, muy a grandes rasgos, que determinan los caracteres físicos y psicológicos y también el riesgo de padecer algunas enfermedades, como por ejemplo el cáncer hereditario. Esas diferencias en el genoma no causan el cáncer per se, pero hacen que la persona tenga un mayor riesgo de sufrir la enfermedad a lo largo de su vida. Al transmitir el genoma a los hijos, puede que estos tengan también ese mayor riesgo. Es decir, que las diferencias en nuestro genoma no están solo relacionadas con la parte física, que es la más evidente, sino que también pueden condicionar nuestra salud.

Es importante que ese manual de instrucciones que es el genoma, esté bien escrito y bien ordenado. El genoma es un manual que tiene ordenadas las instrucciones que necesitan las células para saber qué tienen que hacer y cuándo, y cada instrucción es lo que le llamamos gen. Y dependiendo de qué células sean, reciben unas instrucciones u otras. La cantidad de instrucciones que nuestro genoma codifica para regular el funcionamiento de las células es muy grande.

En nuestro genoma, este manual de instrucciones, es enorme, pero no obstante hay que recordar que, el manual se encuentra dentro de nuestras células, que son microscópicas. Así pues, el ADN debe estar muy bien compactado para concentrar esa enorme cantidad de instrucciones en un espacio muy reducido como es el de una célula.

Maracaibo, martes 12 de agosto del año 2025